distrofie musculara
Duchenne:. Distrofie musculara se referă la un grup de boli rare caracterizate prin slabiciune musculara progresiva. Tipul distrofie musculara Duchenne este cea mai comuna. Intre doua si sase ani, copiii cu această condiție se dezvolta slăbiciune pentru prima dată în picioare, apoi în brațe și trunchi lor. Slăbiciune agravează rapid. Cei mai multi copii mor in timpul de-al doilea deceniu de, de obicei, ca rezultat al slăbiciune severă a mușchilor respiratorii. Boala are nici un leac. Tratamentul include terapie fizica, bretele, și, ocazional, chirurgie.
tehnici mai nouă și mai bună înțelegere a genelor implicate au facut teste prenatale posibil. Advances in testarea genetica sunt mai curând de natură să facă posibilă detectarea trăsătura recesivă în purtători de asemenea.
Genetica consiliere
În ultimii ani, progrese enorme au fost făcute în dezvoltarea de teste genetice pentru a diagnostica ereditare boli. Ați putea dori să se consulte medicul dumneavoastră despre consiliere genetica dacă oricare dintre urmatorii factori de risc se aplică pentru tine:. Site-ul
Dacă aveți orice probleme sau intrebari legate de boli ereditare, adresați-vă medicului. Dacă vă sunt considerate a fi la risc pentru trecerea pe o boala ereditara pentru copiii voștri, puteți primi consiliere genetica. Un consilier genetic te întreabă despre istoricul personale și de familie medicale. Analizele de sange pot fi necesare pentru a determina dacă sunteți un purtător de o tulburare ereditare. Se recomandă cu privire la șansele de transmitere boli ereditare seminței tale. Dacă sunteți gravidă, bunăstarea a fatului poate fi evaluată prin mai multe proc
