Fenilcetonuria:. Fenilcetonuria (PKU) este o afectiune rara care poate provoca retard mintal sever. Aceasta este cauzata de incapacitatea de a transforma un aminoacid numit fenilalanina în alt aminoacid numit tirozina. (Aminoacizii sunt piatra de temelie a proteinelor.) La niveluri ridicate de fenilalanină, celulele daune creierului, cauzând retardare.
În Statele Unite, toate nou-nascuti sunt testati pentru fenilcetonurie prin intermediul unui test de sânge. Depistarea precoce si tratament prompt poate preveni retard mintal. Tratamentul consta in limitarea consumului alimentar al unui copil de fenilalanină. Dacă acest regim alimentar este urmat, copiii cu PKU poate avea de dezvoltare, în esență, normala. Femeile gravide care au fenilcetonurie trebuie să rămânem la acest regim alimentar special pentru a proteja dezvoltarea sistemului nervos al copilului. Toate persoanele cu fenilcetonurie trebuie să evite complet aspartam indulcitor artificial, care conține fenilalanină. Noi cercetari este în curs de a ajuta la identificarea transportatorilor de PKU și pentru a diagnostica PKU prenatal.
Aceste informații sunt numai pentru scopuri informationale. NU este destinat să ofere sfaturi medicale. Nici editorii Ghidul Consumatorului (R),., Autorul nici editorul și asume responsabilitatea pentru orice consecințe posibile la orice tratament, proceduri, exercitii fizice, modificarea dietei, acțiune sau aplicarea de medicamente, care rezultă din citirea sau ca urmare a informațiilor conținute în aceste informații . Publicarea acestor informații nu constituie pentru a practica medicina, iar aceste informații nu înlocuiește sfatul medicului dumneavoastră sau alt furnizor de îngrijire a sănătății. Înainte de a întreprinde orice curs de tratament, cititorul trebuie să solicite sfatul medicului lor sau alt furnizor de îngrijire a sănătății.
Autozomal dominant, multifactoriale și cromozomiale Anomalii
O altă categorie de boli ereditare este numit autosomal dominanta boala. Deoarece gena defecta este dominant, boala este exprimată chiar dacă numai o genă este defect. O genă normală nu poate masca efectele nocive ale unei gene anormale, deoarece poate in boala recesivă autosomal. Dacă unul dintre părinți are o boala autosomal dominanta, șansele sunt de 50 la suta pe care fieca
