Dacă ambii părinți sunt purtători, au o unul din patru sansa de a da nastere unui copil cu boli de celule secera. Siclemie pot fi diagnosticate inainte de nastere cu utilizarea de amniocenteza (vezi pagina 14 pentru o explicație a acestei proceduri). În multe state, copiii nou-născuți sunt mai testati pentru boli de celule secera la naștere printr-un test de sange
boala Tay-Sachs:. Boala Tay-Sachs este o afectiune metabolica marcat de acumularea unui tip de gras acid in ficat, splina, si creierul. Aceasta este cauzată de o deficiență în enzima care degradează în mod normal acest acid gras. După patru până la șase luni de dezvoltare normala, copiii cu Tay-Sachs deteriorarea expune în dezvoltarea neurologică. Boala progreseaza la retard mental, orbire, și convulsii. Moartea apare de obicei de varsta de trei ani sau patru. Nu exista un tratament.
Măsurile preventive sunt disponibile. Așchenazi, evreii din Europa de Est, sunt afectate în mod disproporționat de Tay-Sachs, cu aproape 100 de ori rata de apariție a altor grupuri. Transportatorii nu au simptome ale bolii și, uneori, nu au istoric familial de boala. Se recomandă ca toate cuplurile evrei de origine est-europeană supuse screening-ul pentru gena Tay-Sachs înainte de a începe familiile lor. Dacă ambii părinți sunt purtători, diagnosticarea bolii Tay-Sachs în copilul poate fi făcută în timpul sarcinii cu ajutorul amniocentezei
Fibroza chistica:. Fibroza chistica este o boala grava copilarie care cauzeaza glandele ale corpului pentru a secreta sudoare anormal și mucus. Glandele sudoripare secreta prea multa sare. Cele anormal groase secretiile mucoase, lipicioase și se acumulează în împiedică plamani si pancreas. Deoarece pancreasul este un organ important pentru digestie, acești copii nu reușesc să crească în mod corespunzător. Mucusul gros in plamani face respiratie dificila si duce la infectii. Moartea este de obicei din cauza insuficienta respiratorie. Deși nu există un tratament, tratament îmbunătățit și-a luminat prognosticul copiilor cu fibroza chistica, oferindu-le o sansa buna pentru supravietuire la varsta adulta.
Fibroza chistica este mult mai frecventa la persoanele de culoare alba de extracție din nordul Europei. In Statele Unite, aproximativ 1 din 29 de persoane de culoare alba sunt purtători. Unul copil în fiecare 3.000 de nou-născuți vii are fibroza chistica. În mod tradițional, boala a fost diagnosticată pe b
