sindromul Down:. Denumita anterior mongolism, sindromul Down este o afecțiune cauzată de o anomalie cromozomiala. Din cauza eșecului de a cromozomilor de a diviza în mod egal în timpul diviziunii celulare, persoana cu sindromul Down are un cromozom suplimentar (un total de 47). Prezența acestui cromozom suplimentar cauzează un aspect fizic caracteristic și întârzie dezvoltarea fizică și psihică. Alte boli, cum ar fi defecte in sistemul digestiv, inimii si pot însoți acest sindrom. În ciuda handicapului lor, copiii cu sindrom Down au, de obicei, dispoziții plăcute și poate face destul de bine daca se administreaza terapie specială.
Cauza anomalie cromozomiala care duce la sindromul Down este necunoscut. O predispozitie genetica poate exista. Incidența sindromului Down creste odata cu cresterea varsta mamei. Condiția poate fi diagnosticate prenatal cu utilizarea de amniocenteza. Din aceste motive, femeile care au dat anterior naștere unui copil cu o anomalie cromozomiala sau care sunt mai vechi de 35 de ani sunt încurajați să se supună amniocenteza.
X-Linked Boli recesive
In-legate de sex moștenire, gena responsabilă pentru boala este situat pe cromozomul X. De obicei, gena anormala este recesiva. Din aceste motive, tulburarea rezultată se numește o boală recesivă X-legate. Într-o femeie cu o astfel de gena defect, efectele genei anormale sunt mascate de cele ale genei normale pe cealaltă cromozomul X. Deși ea nu are boala însăși, ea este un operator de transport, capabile să transmită gena defect la copiii ei.
In boala recesiva X-legate, cromozomul Y nu are gena normală corespunzătoare pentru a masca efectele nocive a genei anormale pe cromozomul X. Astfel, toate puii de sex masculin de o femeie care este un operator de transport a unei boli recesive legate de X-au o sansa de 50 la suta de a avea conditie. Toate puii de sex feminin au o sansa de 50 la suta de a fi purtători. Următoarele sunt exemple de tulburări recesive X legate de:
orbire Culoare: O persoană cu cea mai comuna forma de orbire culoare nu pot distinge de culoare roșie de la nuanțe de verde
Hemofilie:. În hemofilie, sangele nu nu cheag corect. Pe
