Huntington coreea:. Un exemplu de o boala autosomal dominanta este Huntington coreea, o boala a creierului marcat de mișcări anormale ale corpului și deteriorarea mentală începând cu vârsta de mijloc.
Deși câteva medicamente au fost găsite pentru a face simptomele mai tolerabil, boala are nici un leac. Cercetatorii au fost capabili sa identifice transportatorilor în familiile cu Huntington coreea cu un test genetic. Se spera această procedură va fi perfectat și, de asemenea, extins la diagnostic prenatal.
Boli multifactoriale genetice
boli genetice multifactoriale sunt boli care tind sa ruleze in familii. Aceste boli nu se datorează pur și simplu să moștenirea unei singure gene defect. Mai degrabă, un grup de gene defecte este mostenit, care predispune persoana la o boala. Având în vedere factorii de mediu corespunzătoare, persoana poate dezvolta de fapt boala. Exemple de boli care ruleaza in familii includ astfel de boli cronice adulti ar fi boala coronariana, hipertensiune arteriala, si ulcere gastrice, precum si malformatii congenitale, cum ar fi buza cleft si palatului și spina bifida.
buza cleft si palatului: În buza cleft, buza superioară se împarte la o fisură verticală. În palatoschizis, cerul gurii este împărțit de o fisura longitudinală. Aceste două malformatii congenitale pot sa apara singur sau împreună. Ele sunt rezultatul fuziunii incomplete a componentelor care formează buza si gura in timpul dezvoltarii fetale
Spina bifida:. Spina bifida este un eșec în închiderea coloanei vertebrale osos, cu sau fără proeminență a țesutului nervoase din măduva spinării. Paralizia de mai jos defectul însoțește adesea spina bifida în cazul în care măduva spinării nu pătrund. În cazul în care măduva spinării nu iese, defectul vertebrale pot trece neobservate. Indicii pentru a indica prezența acestei forme de spina bifida sunt anomalii ale pielii și smocuri de par de deasupra coloanei vertebrale în partea de jos a spatelui.
In timpul sarcinii, spina bifida la fat pot fi diagnosticate prin mijloace de studiu ultrasunete și detectarea unor niveluri ridicate de o substanță numită alfa-fetoproteina în sângele mamei și în lichidul amniotic care scaldă fătul. Spina bifida poate fi cauzata de o deficienta de acid folic în timpul sarcinii mama sau expunerea femeii gravide la anumite medicamente care interfereaza cu acid folic.
Cromozomiale Anomalii
Uneori, structura sau numă
