Din fericire, majoritatea copiilor ajung în această lume normala si sanatoasa. De maturitate, copiii au avut partea lor de raceli, tuse, dureri de stomac, și alte boli minore. Comparativ cu afectiuni copilarie obișnuite, boli ereditare sunt rare, dar acestea nu apar, și toți părinții ar trebui să fie informați cu privire la cele mai comune. Consilierea genetica este recomandabil pentru părinții care se află în anumite grupuri cu risc ridicat
Central la orice discuție de boli ereditare este o înțelegere de bază de ereditate -. Gena. Genele sunt biți de informație chimice care determina toate caracteristicile noastre înnăscute. Acestea sunt efectuate în structuri numite cromozomi în nucleul tuturor celulelor.
Genele sunt compuse din acorduri de molecule de acid dezoxiribonucleic (ADN), care constituie cromozomi diferite. Fiecare genă, în virtutea secvenței sale ADN unic, deține codul de trasatura specifica.
Cu excepția celulelor sexuale (ouă și spermei), fiecare celulă din organism conține 46 de cromozomi. Patruzeci si patru de cromozomi se numesc autozomi. Cele două cromozomi rămase sunt cromozomii sexuali.
Cromozomii autozomal sunt asociate. Pentru fiecare pereche, un cromozom vine de la mama unui individ, celălalt de la tată. Fiecare genă pe un cromozom este corelată cu o genă corespunzătoare pe celălalt cromozom. Astfel, pentru fiecare trăsătură genetică, există două gene.
Cele doua gene care furnizează codul pentru o trăsătură poate să nu fie identice. De exemplu, în cazul în care o pereche de gene guvernează culoarea ochilor, o genă poate codifica ochi albaștri, cealaltă pentru ochi caprui. Deoarece gena pentru ochi caprui este dominant, ochii vor fi maro. Gena pentru ochii albaștri este recesivă. O persoană cu ochi căprui pot avea, de asemenea, două gene pentru ochi
