Descoperirea cunoştinţelor
/ Knowledge Discovery >> Descoperirea cunoştinţelor >> ştiinţă >> Știința vieții >> știință genetic >>

Cum ereditare Boli Work

te, de asemenea un purtător, copiii lor au o sansa de 50 la suta din mostenirea o gena defect și de a fi purtători nonsymptomatic, si o sansa de 25 la suta din mostenirea doua gene recesive defecte și exprimarea bolii. Acest model se numeste mostenire recesiv autosomal. Mai bine-cunoscut de aceste tulburări includ anemie secera de celule, boala Tay-Sachs, si fibroza chistica
Secera anemie celula.

Anemia este uneori cauzata de o deficienta de hemoglobina. Hemoglobina este substanța din celulele rosii din sange care transporta oxigenul la alte celule din organism. In boala de celule secera, hemoglobina este anormal. Oamenii care transporta doar o gena recesiva defecte au, de obicei, nici un simptom de boală. Oamenii care mostenesc doua gene de celule secera dezvolta multe probleme din cauza structurii hemoglobinei lor anormale.

Aceasta molecula de hemoglobina defect determină în mod normal de celule sanguine rotund la seceră (asume o formă de semilună). Anemia apare deoarece sickled celulele rosii din sange sunt mai fragile, prin urmare, mult mai ușor de distrus. Celulele sickled sunt, de asemenea mai puțin capabile să se aplece ca acestea stoarce prin vasele de sange mici. Astfel, aceste celule devin prins și obstrucționa vaselor mici.

colmatarea episodic a vaselor cu celule sanguine sickled provoacă leziuni tisulare și durerea, mai ales în mâini, picioare, articulatii, și abdomen. Copiii cu siclemie sunt predispuse la infecții mai frecvente decât copiii fara conditie.

În prezent, nici un tratament pentru anemie de celule secera există. Tratamentul include administrarea de analgezice și antibiotice este necesar. Copiii cu siclemie, care dezvolta o febră ar trebui să fie văzut de medicul lor cât mai curând posibil pentru a stabili un tratament, care pot include spitalizare pentru fluide intravenoase si antibiotice. Mai multi copii cu siclemie sunt supravietuitor la varsta adulta din cauza tratamentului imbunatatite si vaccinuri noi, eficiente pentru multe boli. Astfel de vaccinuri sunt vitale, deoarece copiii cu anemie de celule secera au un risc crescut pentru anumite infectii bacteriene.

Pentru ca siclemie este cel mai frecvent in randul persoanelor de culoare, negru adulții sunt încurajați să se supună de screening pentru a determina daca acestea sunt purtatoare de anemia celulelor secera. Transportatorii pot fi identificate prin intermediul unui simplu test de sange. Aproximativ opt la suta de oameni de culoar