Cum Fatal Familial Insomnia Works

ie în care nimeni altcineva nu suferă de boala (ceea ce ar face un tip sporadice, SFI, o raritate în o boală rară deja), apare aproape intotdeauna in cadrul familiei. Familii cu FFI in neamul lor - și se estimează că sunt, probabil, 28-30, dar nu mai mult de 40 de linii de familie cu problema - toate transporta o mutatie genetica special pe gena proteinei prionice (PRNP), în plus față de un alt mutatie de genei numita metionină Polimorfismul (care este, de asemenea, o caracteristică de alte boli neurodegenerative). Oamenii care mostenesc și transporta mutatia FFI au o sansa de 50 la suta de a trece gena defect pe copilul lor.
Letale Simptome Familial Insomnia și Etape

Prion boli împărtășesc o mână de simptome comune, inclusiv oboseala și letargie, declin cognitiv (inclusiv confuzie, pierderea pe termen scurt de memorie si dementa), halucinații, rigiditate (rigiditate musculară), și schimbări în abilitatea de a mearga si sa vorbeasca. Dar, la fel ca și nu toate boli prionice sunt contractate în același fel, nu toate bolile prionice au aceleasi simptome.

Insomnia este steagul roșu devreme, semnul distinctiv al FFI, dar tulburările de somn ciclului nu sunt singurele problemă cei care sufera de experienta boala. Se mișcă prin patru etape distincte cum progreseaza. Primele simptome ale FFI, de obicei, lovi atunci când o persoană este de vârstă mijlocie, aproximativ 48 de ani (deși debutul său a fost văzut încă vârsta de 19 și cât mai târziu varsta de 72), iar boala progreseaza rapid. În timp ce unii care dezvolta FFI poate trăi doi-trei ani, alții pot muri într-un an.

Prima etapă a bolii începe cu insomnie, care de obicei se inrautateste peste aproximativ o perioadă de aproximativ patru luni. Unii pacienti, cu toate acestea, numai că recunoaște ca un simptom ceva este în neregulă la mult timp după alte probleme ale bolii încep să se facă cunoscute. În timpul acestor luni initiale suferinzi FFI, de asemenea, începe să experimenteze complicatii psihiatrice, inclusiv atacuri de panică, paranoia și fobii (inclusiv, poate nu surprinzator, fobie insomnie, care este teama de a nu fi capabil de a dormi). În timpul etapă, pacientii, de asemenea, un raport vii visează atunci când acestea sunt în măsură să doarmă

În timpul etapa a doua, care pentru unii dureaza aproximativ cinci luni, simptomele psihice persistă și se agravează.; suferinzi începe halucinații și să devină agitat, și sistemul nervos simpatic începe a lovi cu piciorul