20 Boli probabil ați auzit niciodată de
Este posibil să nu fi auzit de sărituri francez de Maine sau Hailey-Hailey sindromul, dar Aceste boli, sindroame și tulburări nu se simt "rară" de oameni și familiile afectate cu ei. De fapt, există mii de oameni care sunt profund afectate de 1.000 + bolile cuprinse în Organizația Națională pentru Tulburari Rare (NORD) baza de date.
Aici ne luați prin doar câteva ...
1: Jumping francezi de Maine
Aceasta afectiune foarte rar se caracterizează printr-o neobisnuit de extremă " sperii " reacţie. Acesta a fost identificat pentru prima data la sfârșitul anilor 1800 în rândul unui grup izolat de tăietori de lemne canadieni francezi. Cauza exacta a sari francezi de Maine este necunoscut. Una dintre teorii este că tulburare se produce din cauza unei extreme condiționat ca răspuns la o situație particulară influențată de factori culturali
Citiți mai multe despre boala de la NORD
2:. Parry Sindromul Romberg
In acest dobândite (nu mostenita) tulburare, pielii și țesuturilor moi pe jumătate din față încep să se micșoreze (atrofie), ceea ce duce la un aspect non-simetrice. De obicei, simptomele apar înainte de vârsta de 20 și există o mare variație în gradul de severitate. . Cauza sindromului - cunoscut și sub numele HFA, hemiatrophy progresivă facial, PRS sau sindromul Romberg - este necunoscut
Citiți mai multe despre boala de la NORD
3: CADASIL (cerebral autozomal dominant arteriopatie cu subcorticală infarcte Leucoencefalopatie)
Aceasta tulburare genetica rara provoacă mai multe accidente vasculare cerebrale la adulti, chiar si adultii tineri, si poate progresa de a provoca tulburari cognitive si dementa. Simptomele CADASIL sunt cauzate de deteriorarea vaselor mici de sânge, în special cele din creier. De asemenea, cunoscut sub numele Demența ereditar Multi-infarct, simptomele si progresia bolii variază considerabil
Citiți mai multe despre boala de la NORD
4:. Lesch Sindromul Nyhan
Aceasta boala este cauzata prin absența sau deficiența unei enzime. Simptomele includ insuficiență renală, dureri articulare și comportamente de auto-mutilante, cum ar fi buza și degetul musca si /sau cap-banging. Simptomele suplimentare pot include slăbiciune musculară (hipotonie), mișcările musculare necontrolate și depreciere neurologice. Alte nume pentru aceasta includ HGPRT sau HPRT defici
[1] 