Descoperirea cunoştinţelor
/ Knowledge Discovery >> Descoperirea cunoştinţelor >> sănătate >> Condiții boli >> bolile rare >>

20 Boli youve Probabil nu a auzit niciodată Of

t, sau deficit de fosforibozil transferaza hipoxantin-guanin

Citiți mai multe despre boala de la NORD
5:. Cronkhite-Canada Sindromul

Simptomele acestei foarte boala rara includ pierderea gustului, polipi intestinali, pierderea parului si probleme de crestere unghiilor. CSC apare mai ales la persoanele in varsta. . Au fost mai mult de 400 de cazuri raportate în ultimii 50 de ani, în special în Japonia, dar, de asemenea, în Statele Unite și în alte țări

Citiți mai multe despre boala de la NORD
6: Sindromul Rabson-Mendenhall

Aceasta tulburare genetica extrem de rara este caracterizat prin rezistenta la insulina severă. Simptomele initiale includ anomalii ale capului și feței, dinti, unghii si piele. Alte simptome includ anomalii ale pielii, cum ar fi acanthosis nigricans, o afecțiune a pielii caracterizata prin colorarea anormal crescut (hiperpigmentare). In cele mai multe cazuri, simptome suplimentare sunt prezente. Sindromul Rabson-Mendenhall este moștenit ca o trăsătură autozomal recesiva, in functie de NORD

Citiți mai multe despre boala de la NORD
7:. Pseudomyxoma Peritonei

Aceasta este o creștere malignă rară caracterizată prin acumularea progresivă a celulelor tumorale mucoase secretoare cadrul abdomen și pelvis. Simptomele includ dimensiunea tot mai mare a durerii abdomenului și abdominale. Tulburarea dezvoltă după o creștere mică (polip), situat în exploziile apendice prin peretele apendicelui, si se raspandeste celulele tumorale producătoare de mucus de-a lungul suprafețelor înconjurătoare. Alte nume de Pseudomyxoma Peritonei includ carcinomul coloid, tumora maligna apendiculare, maligne tumoare mare intestinului, carcinomatozei peritoneală și pseudomyxoma ovarii.

Citiți mai multe despre boala de la NORD
8: Hailey-Hailey Sindromul

Aceasta boala genetica este caracterizata prin vezicule și leziuni care pot vin si pleaca, de vindecare, de obicei, fără cicatrici. Devine evident după pubertate și se produce din cauza o mutatie intr-o gena responsabila pentru producerea unei proteine ​​esențiale pentru o sănătate bună a pielii.

De asemenea, cunoscut sub numele de benigne pemfigus familial cronice sau HHD, apare Hailey-Hailey datorită unei mutații intr-o gena specific care creează o proteina care este esentiala pentru sanatatea buna a pielii, în funcție de site-ul Web NORD. Tulburarea apare după pubertate si simptomele se pot dezvolta la orice varsta

Page [1] [2] [3] [4] [5]