9:. Sindromul POEMS
poezii este un acronim care vine de la Polineuropatie (afectează multe nervi), organomegalie (extinderea anormală a unui organ), Endocrinopathy (afectează anumite glande producatoare de hormoni), monoclonali gamopatie și piele defecte. Simptomele includ slabiciune progresiva a nervilor din nivelul bratelor si picioarelor, mărirea ficatului sau splinei, întunecarea pielii si cresterea excesiva a parului. Alte nume de tulburare includ Crow-Fukase Sindromul, sindromul Takatsuki si sindromul PEP
Citiți mai multe despre boala de la NORD
10:. Menkes bolii
Aceasta este o afectiune genetica de cupru metabolism ce este detectabil înainte de naștere, urmează o cale progresiv degenerative, și implică mai multe organe ale corpului, dar mai ales din creier. Simptomele pot include convulsii, pipernicit de crestere, temperatura corpului instabil și culoare neobișnuită sau textura parului. Alte nume pentru boala includ boala cupru Transport, Kinky sau Steely boala par sau Trichopoliodystrophy.
Citiți mai multe despre boala de la NORD
Aceasta se referă la o malformație a creierului care apare in timpul dezvoltarii embrionare a cerebel și 4 ventricul. Simptomele pot include intarzieri de dezvoltare, tonus muscular scăzut (hipotonie) sau spasticitate, și slaba coordonare și echilibru. În plus, DWM este uneori (20-80%) asociată cu hidrocefalie, în care blocarea fluxul normal de lichid cefalorahidian conduce la cantități excesive de lichid acumulează în și în jurul creierului. Acest lucru conduce la presiune anormal de mare in interiorul craniului și umflarea capului, si poate duce la insuficienta neurologice.
Citiți mai multe despre boala de la NORD
Aceasta tulburare rara autoinflammatory (denumit uneori ca AOSD sau Wissler-Fanconi Sindromul) afectează întregul corp. Cauza este necunoscuta. Persoanelor afectate pot dezvolta episoade de febra mare, cu îmbogățire, un roz sau de culoarea somonului erupții cutanate, dureri articulare, dureri musculare și dureri în gât. Episoade variază în frecvență și severitate.
Citiți mai multe despre boala de la NORD
Acesta este un grup de afecțiuni rare caracterizate prin dezvoltarea prenatală a unei anormal de mici cerebel și creier stem. Acesta este, de obicei, asociat cu dizabilități intelectuale profunde. Aceste boli sunt uniform fatale in viata timpurie; doar câțiva pacienți au ajuns
