Citiți mai multe despre boala de la NORD
Aceasta boala genetica este caracterizata prin absenta completa a unei enzime necesare pentru a descompune anumite grăsimi în corp. Aceste grasimi se acumuleaza in tesuturi si organe, cauzand diferite simptome care pot include umflarea abdomenului, vărsături și extindere a ficatului sau a splinei.
Citiți mai multe despre boala de la NORD
Acesta este un grup de boli care afectează sistemul imunitar. Sindroame LAD sunt caracterizate prin defecte care afectează modul in care celulele albe din sange răspund și de călătorie la locul de o rana sau infectie. Simptomele variază de la persoană la persoană, dar toți cei care sunt afectați dezvolta o sensibilitate crescuta la infectii bacteriene si fungice recurente.
Citiți mai multe despre boala de la NORD
Acesta este un tip rar, dar foarte severă de infecție bacteriană care poate distruge muschii, cutanate și ale țesutului care stau la baza. " necrozanta " se referă la ceva care cauzeaza moartea tesutului. Aceste infectii pot fi brusca, vicios și-răspândire rapidă, iar dacă nu este tratată rapid, poate duce la sindromul de soc toxic. Alte nume pentru boala includ bacterii mâncătoare de carne (sau boala) si gangrena streptococica.
Citiți mai multe despre boala de la NORD
Aceasta boala genetica este caracterizata prin debut precoce a cataractei asociate cu niveluri persistent ridicate de o proteina cunoscut sub numele de feritină în plasma sanguină. Mutatie asociata cu aceasta boala este mostenita ca o trasatura autosomal dominanta, si cataracta sunt singura complicație cunoscută asociate cu aceasta boala rara.
Citiți mai multe despre boala de la NORD
Aceasta este o boala genetica rara, care poate fi evidente la nastere sau in primul an de viata. Acesta este caracterizat prin retard mintal, trasaturi faciale distinctive si convulsii. Prezența acestui sindrom nu poate fi realizat până la copilăria sau la maturitate timpurie. Unele persoane afectate pot avea, de asemenea, o boală gastro-intestinale cunoscut sub numele de boala Hirschsprung.
Citiți mai multe despre boala de la NORD
Aceasta este o boală multisistemică rara de maturitate. Acesta este caracterizat prin producție excesivă și acumularea de histiocite (un tip de celule) în mai multe țesuturi și organe. Cauza principala este necunoscuta.
Citiți mai multe despre boal
