Tipurile moștenite de EB -. Simplex, junctional și distrofici - sunt diferențiate în funcție de mutatiilor genetice care determina anomalii ale pielii care duc la blistere. Cu toate acestea, toate cele trei tipuri au originea în membrana bazală, zona unde stratul epidermei exterior al pielii se conectează de derm sub. În funcție de mutatie genetica, o varietate de probleme ale conexiunii dintre aceste două domenii pot apărea.
În joncțiunii EB, mutația genei a condus la subproductia de proteine care produc fibre numite hemidesmosomes că ancora epiderma la stratul de subsol. În distrofice EB, mai puțin colagen este sub produs din cauza mutatie genetica, provocând o legătură între inexistent epidermă și dermă lumină sau. [Sursa: Clinica Mayo]
În EB simplex, cea mai comuna forma de tulburare , genele care supraveghează producția de keratina - o proteină care asigură structura și tenacitate pentru piele - nu semnal suficient pentru a fi produse. Keratina este, de asemenea esențial în formarea de alte parti ale corpului, cum ar fi unghiile și smaltul dentar. Ca urmare a producției cheratina redus, persoanele cu EB simplex au adesea probleme cu dintii lor și unghiile desfigurat și unghiile de la picioare, precum si caderea parului din par fin si subtierea.
Pentru conectarea în membranei bazale este structural nesănătoasă, pielea de un suferind EB este ranit usor, ceea ce conduce la bășicile caracteristice. Nu toate acestea apar pe piele; mucoasa esofagului, stomacului, vezicii urinare gat si pot forma, de asemenea, blistere, ceea ce duce la alte riscuri de sănătate.
Cele mai multe forme de EB se prezinte in copilarie. În cazurile cele mai extreme, un copil poate fi nascut cu bășici pe pielea [sursa: Clinica Mayo]. O cale comună de diagnostic al stării este aspectul de blistere inexplicabile pe corpul unui copil de. În alte cazuri, vezicule incep sa se formeze o dată un copil devine mai activ. Chiar frecarea creată de mers pe jos, târându și joc poate duce la blistere.
Nu există un tratament pentru epidermoliza buloasa. Deci, cum pacienti si familiile face fata cu EB?
Zi cu epidermoliză buloasă
Este ușor să trecem cu vederea blistere, deoarece majoritatea dintre noi le obține rar, dar oamenii care suferă
