Descoperirea cunoştinţelor
/ Knowledge Discovery >> Descoperirea cunoştinţelor >> sănătate >> Condiții boli >> bolile rare >>

Top 10 Rare Diseases

uroni cu motor duce la slabiciune musculara progresiva si irosindu musculare (atrofie), în mușchii mai apropiate de trunchiul corpului (muschii proximali), cum ar fi umeri, solduri si spate. Acesti muschi sunt necesare pentru accesarea cu crawlere, mersul pe jos, ședința în sus și de control cap. Cele mai severe tipuri de SMA poate afecta muschii implicati in hrana, înghițire și respirație.

SMA este împărțit în subtipuri în funcție de vârsta de debut și severitatea simptomelor. SMA tipuri 0, I, II, III și IV sunt moștenite ca boli genetice autozomale recesive și sunt asociate cu anomalii (mutații) în genele SMN1 și SMA2. Tipul Finkel SMA este moștenit ca o autosomal dominanta boala genetica si este asociata cu mutatii ale genei VAPB.

Page [1] [2] [3] [4] [5]