Descoperirea cunoştinţelor
/ Knowledge Discovery >> Descoperirea cunoştinţelor >> sănătate >> Condiții boli >> bolile rare >>

Top 10 Rare Diseases

o afectiune ereditara caracterizata prin niveluri scăzute ale unei proteine ​​numite alfa-1 antitripsina (A1AT), care se gaseste in sange. Această deficiență poate predispune un individ la mai multe boli, dar apare cel mai frecvent ca emfizem, mai puțin frecvent ca boli hepatice, sau mai rar, ca o condiție de piele numita paniculita. O deficiență de A1AT permite substanțelor care descompun proteine ​​(enzime proteolitice) să atace diferite țesuturi ale corpului. Acest lucru duce la schimbări distructive în plămâni (emfizemul) și pot afecta, de asemenea, ficatul și pielea. Alpha-1 antitripsina este eliberat în mod obișnuit de specialitate, granulare celule albe din sange (neutrofile), ca raspuns la infectii sau inflamatii. Un deficit de alfa-1 antitripsina rezultat dezechilibrat (relativ fără opoziție) defalcare rapidă a proteinelor (activitate de protează), în special în structurile de sprijin elastice ale plămânilor. Această distrugere a lungul multor ani duce la emfizem și este accelerată de fumat și de unele expuneri profesionale.

sindromul varsaturi ciclic (CVS) este o afectiune rara caracterizata prin episoade recurente de greață și vărsături severe. Un episod poate dura câteva ore până la câteva zile și apoi este urmată de o perioadă de timp în care a afectat indivizii sunt liberi de greață și vărsături severe. Acest model alternativ de boală și a perioadelor de indemne de boală distinge sindromul vărsăturilor ciclice de alte tulburari similare. Greața și vărsături asociate pot fi suficient de severe pentru a fi incapacitante (de exemplu, persoane fizice ar putea fi în imposibilitatea de a merge pe jos sau să vorbească și /sau să fie țintuit la pat). Simptome suplimentare care sunt adesea prezente în timpul unui episod inclusiv paloare a pielii (paloarea), lipsa de energie (letargie), dureri abdominale si dureri de cap. În unele cazuri, ar fi copiii cresc, ele pot depăși aceste episoade, deși mulți dintre acești copii se dezvolta in cele din urma migrene. Sindromul vărsături ciclic afecteaza copiii mai des decat adultii. La adulti, episoade apar mai rar, dar poate dura mai mult. Cauza exactă a sindromului vărsături ciclic este necunoscut.

atrofia musculară spinală (SMA) este un grup de tulburări moștenite caracterizate printr-o pierdere de anumite celule nervoase numite neuroni motori. Neuronii motori transmite impulsurile nervoase de la creier sau maduva spinarii (trunchiul cerebral) și muscular sau tesut glandular. Pierderea de ne

Page [1] [2] [3] [4] [5]