teste de sânge (un test de saturatia transferinei sau un test de ser feritina) poate determina dacă cantitatea de fier stocate in organism este prea mare. De asemenea, este posibil să se testeze direct pentru gena defecta. In ciuda prevalentei sale și disponibilitatea de teste simple pentru aceasta, hemocromatoza este de multe ori nediagnosticate si netratate.
Simptomele initiale pot fi diverse și vag și poate mima simptomele multe alte boli. De asemenea, medicii se pot concentra asupra condițiilor cauzate de hemocromatoza - artrita, boli de ficat, boli de inima, diabet sau - mai degrabă decât pe care stau la baza supraîncărcării de fier
Cauza Hemocromatoza
hemocromatoza este cauzat de un defect al. o gena numita HFE, care ajuta la reglarea cantității de fier absorbita din alimente. O persoană care mosteneste gena defect de la ambii parinti (cineva care este homozigotă) pot dezvolta hemocromatoza.
Studiile indică faptul că aproape toată lumea care este homozigotă pentru defectul HFE dezvoltă crescut nivelul de fier, cu aproximativ jumatate din ele in curs de dezvoltare complicatii ca rezultat. Oamenii care mostenesc gena defecta de la un singur părinte (cineva care este heterozigot) sunt purtători ai bolii, dar de obicei nu dezvolta, deși acestea pot fi ușor crescut nivelul de fier
Efectul Fondator:. O interesantă poveste genetica
hemocromatoza ereditara reprezinta un exemplu frapant al " efectul fondator, " care descrie o boala genetica care apare dintr-o mutatie in doar una sau câteva persoane. În cazul hemocromatozei, se crede că o singură persoană în Europa, 60 la 70 generații în urmă, a fost originea unicul majorității hemocromatoză văzută în lumea de azi.
O mutație șansă în gena HFE în acest individ a fost trecut pe, și pentru că gena defect nu a provocat probleme în oameni prin intermediul vârsta fertilă (și poate fi conferit o anumită beneficii în perioadele de deficit nutrițional), nu a existat nici de selecție negativă pentru a opri de la a fi trecut Pe. Datorită originii sale, hemocromatoza azi afecteaza cel mai adesea caucazieni de origine europeana de Nord, deși alte grupuri etnice pot fi afe
