Microcefalie a fost legat de cel puțin două gene:. ASPM și microcephalin. Când apar mutatii in aceste gene, dimensiunea creierului este afectată. Deoarece ASPM pare sa fi evoluat mai rapid în maimuțe decât în creaturi, cum ar fi soareci, este posibil ca aceasta ar putea avea ceva de-a face cu modul in care creierul nostru a evoluat. Un studiu din 2004 care a comparat ASPM la om la alte primate au descoperit ca secventa a genei a fost de aproximativ similară, ceea ce pare să sugereze că ASPM sine nu a fost responsabil pentru diferențierea oameni din cimpanzei [sursa:. Kouprina et al]. Dar ASPM ar fi facilitat altceva in creierul uman care a cauzat noggins noastre de a extinde atât de dramatic.
În anul următor, un studiu condus de Dr. Bruce Lahn de la Universitatea din Chicago, a continuat urmărirea prezența ASPM, precum și microcephalin, în populațiile umane. Dar Lahn au observat că aceste gene au fost schimbați ușor; aceste forme alternative ale unei gene sunt cunoscute ca alele. Grup Lahn lui urmarite alelele în ADN-ul mai multor populații, inclusiv persoane din Europa, Africa, Orientul Mijlociu și Asia de Est, pentru a asigura diversitatea.
În cazul ASPM, o nouă alelă a apărut în urmă cu aproximativ 5.800 de ani , iar acum este prezent in aproximativ 50 la suta din populațiile din Orientul Mijlociu și Europa [sursa: Wade]. Se afla într-o măsură mult mai mică în popoarele din Asia de Est și Africa. Alela asociate cu microcephalin se crede că s-au dezvoltat în urmă cu aproximativ 37000 ani; aproximativ 70 la suta din populatiile europene și din Asia de Est au prezentat acest alele [sursa: Wade]. Echipa Lahn a considerat variațiile destul de comune pentru a sugera că prezența lor a fost o dovadă de selecție naturală, spre deosebire de o mutație accidentală, ceea ce sugereaza ca creierul poate fi încă în evoluție. [Sursa: Associated Press]
ipoteza Lahn că aceste gene au evoluat, deoarece conferite avantaje la creier vine cu ac
