Chiar dacă BRCA1 si BRCA2 fac parte din diferite familii de gene, ambele produce proteine mari care participă la supresia tumorii, atunci când acestea sunt în mod normal de lucru. Proteina BRCA1 este format din 1863 aminoacizi și BRCA2 de 3,418 aminoacizi [Sursa: van der Groep]. Proteina BRCA1 își exercită efectele de suprimare a tumorii prin colaborarea cu o serie de alte proteine pentru a repara pauze in ADN-ul. Aceste complexe de proteine BRCA1 afecta probabil mai multe procese repararea ADN-ului, inclusiv recombinarea omoloagă (pompare o secvență de nucleotide cu un alt fir similară a ADN-ului), repararea nucleotidică-excizie (tăierea baze deteriorate ADN și lipire în noi) și finele non-omoloagă aderarea (împletit o pauză de dublu-strand din nou împreună). Proteina BRCA2, de asemenea, participă la controlul deteriorarea ADN-ului, dar pare a fi mult mai limitată. Oamenii de știință cred că proteina BRCA2 reglementeaza activitatea unui număr mai mic de proteine de companie, inclusiv RAD51 și PALB2, pentru a direcționa recombinarea omoloagă din ADN-ul deteriorat.
Acum imaginați-vă ce s-ar întâmpla dacă ați eliminat genele BRCA dintr-o celulă sau aruncat o cheie maimuta în mașini lor moleculara. Fără proteine asociate acestora, mai multe procese repararea ADN-ului ar înceta să funcționeze și, în timp, ca celulele au fost expuse la radiații sau agenți chimici, mai multe și mai multe defecte ar acumula. Aceste mutatii ar provoca în cele din urmă celulele sa subred si devin canceroase.
Acest lucru este exact ceea ce se întâmplă atunci când genele BRCA deveni compromisă. O mutație la unul dintre gene amestecă manualul de instrucțiuni. Ca urmare, gena nu mai are capacitatea de a construi versiuni corecte ale proteinelor legate. Proteina poate fi anormal de scurt sau nu pot avea secvența corectă de aminoacizi. Aceste proteine defecte nu mai poate participa la procesul de ADN-reparare, ceea ce duce în cele din urmă la proliferarea celulelor care transportă ADN deteriorat. Dacă aceste celule de linie conductelor de lapte a tesutului mamar, un nodul sau tumoare, creat de o masă de celule anormale, se poate dezvolta acolo. În plus față de cancerul de san, mutatii BRCA poate duce, de asemenea, la cancerul ovarian, cancerul trompelor uterine
