Cum Genele Work

esterea si diviziunea celulelor, transmiterea semnalului, degradarea proteinelor și, așa cum vom vedea în secțiunea următoare, supresia tumorii.

gene BRCA2 aparțin familiei de gene CRESC. Genele din acest grup produc un complex de proteine ​​care participa la un proces cunoscut sub numele de calea anemie Fanconi (FA). Aceasta modalitate de lucrări în primul rând pe localizarea și repararea deteriorarea ADN-ului. În special, proteinele țintă secțiuni ale ADN care benzile opuse ale dublu helix nu sunt legate în mod corespunzător. Când au găsit o astfel de zonă, proteinele CRESC se leaga de ADN-ul și de a reconstrui încrucișate link-uri, care permite ADN-ul a reproduce și funcția în mod normal.

În mod evident, RNF și CRESC familiile de gene joaca un rol important în păstrarea noi sănătos. Dacă ceva interfereaza cu functia de aceste gene, aceasta poate duce la o serie de boli. De exemplu, perturbarea gene RNF poate duce la distrofie myotonic, care se caracterizează prin risipa musculara progresiva si pierderea. Perturbarea de gene CRESC poate duce la, ai ghicit, anemia Fanconi, care poate provoca insuficienta maduvei osoase, anomalii fizice și defecte de organe. Și, desigur, ambele familii de gene joaca un rol in anumite tipuri de cancer, inclusiv cancerul de san.

În continuare, ne vom uita foarte specific la BRCA1 si BRCA2 pentru a intelege modul in care acestea funcționează în mod normal, și cum mutatii la genele duce la cancer de san
BRCA Gene Bazele

Mary-Claire Regele ar fi vrut să-și onoreze Paul Broca prin numirea BRCA după el, dar geneticienii moderne cunosc genele de numele lor oficiale:. " cancer de san 1 , debut precoce " și " cancer de san 2, debut precoce "., De asemenea, puteți auzi " gene cancer de san sensibilitate 1 și 2 " sau " cancer de san ereditar 1 și 2. " Cu astfel de nume similare, s-ar putea că cele două gene locuiască împreună pe același cromozom. Asta nu e cazul. Localizarea exactă a BRCA1 este 17q21; BRCA2 este 13q12.3. Iată ce înseamnă acele numere:

1. Primul număr indică cromozomul, ceea ce înseamnă BRCA1 poate fi găsit pe cromozomul 17, BRCA2 pe cromozomul 13.
   
2. Toate cromozomi au un braț scurt, P, și un braț lung, q, astfel încât ambele gene BRCA stea pe brațele lungi de cromozomi lor.
   
3. Când oamenii de știință pata cromozomi, gene apar benzi ca lumină și de culoare închisă, care se sunt organizate în regiuni. Un nu
   Page [1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] [8]