Descoperirea cunoştinţelor
/ Knowledge Discovery >> Descoperirea cunoştinţelor >> ştiinţă >> Știința vieții >> știință genetic >>

Dysmorphology

ombinate cu un studiu de caracteristici fizice, poate ajuta doctorii in diagnosticarea tulburari genetice.

Acest studiu a caracteristicilor fizice se numește dysmorphology. Dysmorphology se bazează pe un set stabilit de trasaturi fizice medii. Prin utilizarea acestor pietre de încercare, medicii pot determina daca un pacient este afișarea caracteristicilor fizice asociate cu o tulburare genetică. De exemplu, fante ochi sunt de așteptat să fie orizontală. În funcție de orientarea orizontală a pacientului fante ochi, spune în jos spre nas, un medic poate obține o idee bună de ce fel de tulburare a se ocupă cu.

Alte măsurători care sunt examinate în dysmorphology și au fost considerate în baza de date compozit Hammond includ distanța dintre ochi, lățimea nasului, dimensiunea bărbie și lungimea fruntii.

În timp ce programele și dysmorphology Hammond poate ajuta la diagnosticarea tulburari genetice folosind facial caracteristici, ambele sunt utile doar după ce o persoană a început deja să se dezvolte fizic. Există doar o mână de tulburari genetice care pot fi tratate - de obicei, prin terapie de droguri. Unele boli genetice care afișează caracteristici faciale de asemenea, veni cu alte probleme, interne. Persoanele cu sindrom Williams, de exemplu, de obicei, de asemenea, au boli de inima. Un diagnostic rapid prin programul Hammond poate vedea să-l că aceste condiții mai puțin evidente, trebuie abordate și tratate mai devreme decât mai târziu.

Genetica a produs, de asemenea, un alt domeniu, consiliere genetica, care urmărește să prevină boli genetice. Prin consiliere genetica, părinții care au sau transporta tulburări genetice poate determina probabilitatea ca acestea vor trece pe mutatie lor de a copiilor lor.

În afară de a fi dominant, genele pot fi recesivă, adica defecte în structura lor, care poate duce la boli genetice nu apar în persoana care le. Odată ce te trecea, cu toate acestea, anumite circumstanțe - cum ar fi sex sau un partener care prezintă o altă copie a genei recesive - poate provoca gena de a deveni dominante, care apare la copii. În acest sens, consiliere genetica poate fi o idee bună pentru toți părinții. Este recomandat cel mai puternic pentru părinții care suferă de o tulburare genetică, care au produs deja copii cu o boala genetica, sau soți într-o căsătorie consanguin -. O căsătorie între rude

În timp ce baza de date și dysmorphology Hammond în general, sunt benigne in natura, consili

Page [1] [2] [3] [4]