Căutați articol Are forma fata mea arata ca am o tulburare genetică? Are forma de fata mea arata ca am o tulburare genetică?
Parintii care banuiti ca copilul lor ar putea avea o tulburare genetica au un nou instrument în medicul lor arsenal de diagnosticare. Un medic britanic a îmbunătățit pe o practică veche de examinare fața unei persoane pentru a cauta trasaturi care vin de la tulburari genetice.
E adevărat. Forma feței, împreună cu anumite caracteristici faciale, poate fi un semn că suferiți de o tulburare genetica. Un numar de 17.000 de tulburari genetice au fost diagnosticate [sursa: Deccan Herald]. În jurul valorii de 700 de aceste tulburari diagnosticate prezinte caracteristici faciale anormale [Sursa: Daily Mail]. Un exemplu clasic este sindromul Down tulburare genetică. Această condiție apare atunci când copiii moștenesc o copie suplimentare a cromozomului 21, oferindu-le 47 de cromozomi, mai degraba decat de obicei 46. Medicii pot diagnostica ușor sindromul Down datorită caracteristicilor unice faciale și craniene asociate cu ea. Dar cum rămâne cu tulburari rare?
Dr. Peter Hammond a creat un program de calculator pentru a face diagnosticarea unele dintre aceste tulburari rare ușor. Programul oferă un diagnostic precis, ceea ce poate ajuta parintii lua decizii mai bune cu privire la tratament și consiliere genetica pentru copilul lor.
Dr. Hammond a petrecut ultimii șapte ani călătorind în lume colectare imagini de oameni cu tulburari genetice si introducerea lor intr-o baza de date a compilat. Programul ia fotografii ale copiilor care împărtășesc o tulburare genetica, de obicei, o serie de 30 la 50, și creează o imagine compozit tridimensional pentru tulburare. Atunci când un medic întâlnește o boala genetica suspectat că l-lovit, el poate introduce o fotografie de pacientul său în baza de date a lui Hammond. Programul analizează trasaturi faciale, cum ar fi distanța dintre ochi și lățimea nasului, și compară trăsături găsite în imaginea pacientului la cele ale compozitelor și vine cu diagnostice posibile. Ca martor, Hammond și alimentat în imaginile sale baze de date ale copiilor fără o tulburare genetică, creând un compozit de un " normale " copil.
Pentru 30 de 700 de tulburari vestibular caracteristice, programul Hammond oferă aproximativ 90 la suta de precizie in diagnosticul. Acestea sunt, în general, cele mai ușor de recunosc
[1] 