Sindromul Williams este destul de rare -. Unele studii spun că apare la unul din fiecare 7.500 de nasteri , în timp ce alții spun că este unul din 10000 nașteri [sursa: OMIM]. Dar alte tulburari genetice sunt chiar mai rare. Pentru un medic care se confruntă cu o conditie naucitoare că nu a întâlnit înainte, programul Hammond oferă o șansă de a restrange domeniul. Determinarea care gene sunt asociate cu posibile diagnostice taie cu privire la numărul de teste necesare pentru a indica tulburare. Acest lucru poate fi important pentru parinti îngrijorați care doresc să știe ce copilul lor suferă de, ca teste genetice poate costa sute sau mii de dolari în fiecare [Sursa: Stiinta Direct].
Baza de date
Hammond a descoperit deja o nouă caracteristică în autistics care pot fi folosite pentru a diagnostica autismul tulburare de spectru. Programul a găsit o " dezechilibrată " efect in oameni cu autism - rezultatul o parte a creierului fiind mai mare decât cealaltă parte. Inventatorul-medic spune ca intentioneaza sa-si imbunatateasca in continuare baza de date de a fi în măsură să includă factori cum ar fi rasa si sex. [Sursa: BBC]
În timp ce munca sa este cu siguranta promovarea domeniul diagnostic medical de tulburari genetice, Hammond este, de fapt pe baza unui fundament vechi. Citește mai departe pentru a afla despre dysmorphology, studiul caracteristicilor fizice pentru a diagnostica boli, precum si de consiliere genetica.
Studii Dysmorphology
Proiectul genomului uman finalizat cartografiere a secventiere genetica a ADN-ului uman, în 2005. unul descoperire ancheta de 15 de ani de genetica a apărut este că doar despre fiecare boală, suntem conștienți de are un fel de factor genetic asociat cu acesta. [sursa: National genomului uman Institutul de Cercetare]
Boli poate fi rezultat al unei gene variantă transmis de la părinți, o mutație care apar pe o genă, sau unul dintre acești doi factori care lucrează în legătură cu factorii de mediu, cum ar fi fumatul sau obiceiurilor alimentare nesănătoase. Nu este posibil ca un medic pentru a examina caracteristicile fizice externe ale unui pacient pentru a determina dacă are tulburare cu deficit de atenție hiperactivitate (ADHD) sau insomnie. Dar factori cum ar fi ADHD si probleme cu somnul, c
