Cautati articolul Ce este CFTR, și ceea ce este relația acesteia cu fibroza chistica? Ce este CFTR, și ceea ce este relația acesteia cu fibroza chistica?
Fibroza chistica este cauzata de o mutatie pe gena CFTR (transmembranar fibroza chistica gena de reglementare conductanta) pe cromozomul 7 (7q31.2). Gena CFTR este situat pe brațul lung al regiunii q31.2 a cromozomului 7. CFTR este o genă recesivă autosomal. Acest lucru înseamnă că trebuie să moștenească două gene defecte, cate unul din fiecare parinte, pentru a avea fibroza chistica. Un transportator de fibroza chistica are o gena defect CFTR. Un transportator de fibroza chistica nu prezintă cu simptome de conditie, dar el poate trece pe o gena defect pentru a urmașilor săi. Un copil are o sansa de 25 la suta din mostenirea genei defecte CFTR de la ambii parinti daca ambii parinti sunt purtatori ai fibrozei chistice. Fibroza chistica este cea mai frecventa tulburare genetica, care apar la aproximativ o 1 din 3.000 născuți-vii.
Nu mai mult de 1.000 de posibile mutatii ale genei CFTR. Fiecare mutatie poate duce la fibroza chistica, dar unele mutatii sunt mai frecvente decât altele. Aproximativ 70 la suta din mutatii CFTR sunt rezultatul unei deleții de trei perechi de baze ale ADN. Aceste deleții ADN duce la pierderea de fenilalanină de aminoacizi din proteina CFTR la poziția 508: Cele mai frecvente mutatia CFTR este de asemenea numit delta F508
O mutație a genei CFTR cauzează canalelor de clorură defecte asupra membranelor celulare,. ceea ce duce la un dezechilibru de clorură și apă în interiorul și în afara celulelor pe tot corpul, inclusiv in plamani, căile respiratorii, sistemul gastro-intestinal, pancreasului și ale aparatului genital. Celulele cu aceste canale de clorura de disfuncționalități acoperirea plamani, pancreas si alte organe majore, rezultând în mucus excesiv gros si lipicios. Acest mucus gros duce la caile respiratorii blocate, inflamatia plamanilor, probleme intestinale, probleme de reproducere și clorură excesiv în sudoare. Aceste simptome crea probleme de sanatate pe tot parcursul vietii pentru pacientii cu fibroza chistica.