Căutați articol este fibroza chistica genetică? Este fibroza chistica genetic?
Rezultate fibroza chistica de la mostenirea unei gene defect de la ambii părinți. În termeni științifici, fibroza chistica este o autozomal recesiva tulburare genetică. Gene defecte duce la mucus lipicios și groase foarte în corpul dumneavoastră. Această anormal groase rezultate mucus in plamani, pancreas si probleme digestive. Acesta poate provoca, de asemenea, probleme de reproducere la barbati. Aproximativ 1 din 29 nord-americani au o gena defect pentru fibroza chistica. Dacă aveți o gena defect, nu vă va arăta oricare dintre simptomele de fibroza chistica, dar esti un purtător pentru starea. Acest lucru înseamnă că, dacă aveți copii cu o altă persoană care este un operator de transport, copiii vor avea o sansa de 25 la suta din mostenirea starea si o sansa de 50 la suta de a fi purtători ei înșiși. Fibroza chistica este una dintre cele mai comune și mai grave bolile genetice.
Fibroza chistica este rezultatul unei mutatii pe gena CFTR. Aceasta gena defect cauzează probleme pentru canalele de clorură de pe membranele celulare din organism. Aceste celule disfunctionale duce la mucus excesiv groase. Alți factori genetici și de mediu pot contribui la severitatea fibrozei chistice. Pentru a face lucrurile și mai complicate, fibroza chistica poate rezulta din mai mult de 1.000 de mutatii diferite ale genei CFTR.
Riscul de a transporta genei fibrozei chistice depinde de etnie dumneavoastră. Caucazieni de origine din nordul Europei sunt cel mai probabil pentru a transporta gena defecta. Asiatici și afro-americanii sunt cel mai putin probabil pentru a transporta gena fibrozei chistice. Testarea pentru gena fibrozei chistice este relativ simplu, care implică un tampon de bumbac din interiorul cecul. . Test de Genetica laboratoare pentru cele mai comune mutatii fibroza chistica si testul în general, numai pentru 30 la 100 diferite mutații ale genei CFTR Review Lansarea video Cleveland Clinic 2008: Vitamine si cancerul pulmonar