Ca director al NHGRI, Collins supraveghează rolul Statelor Unite în Proiectul genomului uman, efortul internațional de a harta genomului uman ( setul complet de gene într-o celulă). Proiectul genomului uman a început în 1990 ca un program pentru a determina întregul set de instrucțiuni care controlează ereditatea chimice de ființe umane și a anumitor alte organisme. Oamenii de stiinta cred ca prin intelegerea genomului uman, acestea vor fi mai în măsură să găsească și să înțeleagă legătura dintre gene si boala. Această cunoaștere va lansa o revolutie in domeniul medicinei. Aceasta va duce la medicina preventiva individualizate, în care indivizii vor lua un test genetic și apoi să primească medicamente sau terapie preventiva pe baza de machiaj lor personale genetice. Aceasta va duce, de asemenea la dezvoltarea de medicamente si terapii mai eficiente, bazate pe o înțelegere mai profundă a mecanicii de boala.
În plus față de cartografierea genomului uman, proiectul este, de asemenea, conceput pentru a dezvolta tehnologii care vor ajuta cercetătorii și medicii din analizarea informațiilor atras de teste genetice. Proiectul promovează, de asemenea, de formare un corp de oameni de stiinta de a utiliza tehnologia si resursele dezvoltate prin intermediul proiectului în modalitati de a imbunatati sanatatea umana.
O altă componentă importantă a proiectului genomului uman este examinarea posibil etic, social, și probleme juridice care ar putea rezulta din cercetare genomului uman. Collins a fost în fruntea unor astfel de probleme, printre care se numără problemele de modul în care oamenii vor folosi propriile informații genetice și informația genetică altora.
Collins a încercat, de asemenea, pentru a asigura accesul publicului la rezultatele proiectului, astfel încât cercetători din întreaga lume să-l utilizați pentru a avansa cunoasterea despre genetică? și aplicațiile sale practice. 
[1] [2]