2: Batten Disease
boala Batten este o afectiune genetica rara care face parte dintr-un grup de tulburari degenerative progresive neurometabolic cunoscut sub numele de lipofuscinoses ceroid neuronale (NCLS). În prezent, acesta nu poate fi prevenit și este fatal.
Boala provoaca lipopigments, care sunt grasimi si proteine, pentru a construi anormal in tesuturile organismului. Boala de multe ori incepe cu probleme de vedere sau convulsii, urmate de degenerare semnificativ de coordonare cu motor și modificări de comportament și de personalitate. Convulsii și tulburări vizuale agrava masura ce boala progreseaza, și suferinzi sunt adesea orbi, precum și mental și fizic afectată de momentul în care pierd lupta lor cu boala
Există câteva tipuri de tulburări NCLS -. Fiecare tip este pe baza simptomelor de vârstă apar, mai degrabă decât simptomele sine, care sunt similare în întreaga grupe de vârstă. Boala Batten, de obicei, este rezervat pentru a descrie starea atunci când apare la copii, au făcut cunoscute în momentul în care copilul este între 5 și 10 ani. Există, de asemenea, o formă care afectează nou-nascuti, care mor la scurt timp dupa nastere. Alte forme se poate dezvolta in timpul copilariei si anii copilul, în curs de dezvoltare la aproximativ 6 luni la 2 ani, precum și în copilăria timpurie, cu simptome care apar varste 2 la 4. între Adult NCLS apare inainte de varsta de 40 de ani, și, de obicei, simptomele sunt mai puțin severe decât atunci când se dezvoltă la copii
1:. Ataxia
Ataxia este cauzata de boli sau leziuni care daune maduvei sau celulele nervoase dvs. spinarii în cerebel dumneavoastră, o parte a creierului care se ocupă de coordonarea musculara
.
Persoanele cu conditia pierde coordonare musculara in timpul miscarilor voluntare. Mersul pe jos, de exemplu, este o mișcare de voluntariat ca este vorbind, ambele din care pot fi afectate de ataxie. Clipește ochii, pe de altă parte, este o mișcare involuntară și control
