Pe pagina următoare, ne vom uita la diferite tipuri de OI și simptomele asociate cu fiecare.
Tipuri de osteogeneză imperfectă
Simptomele exacte ale osteogeneză imperfectă pot varia foarte mult de la persoana la persoana, chiar si in randul persoanelor cu același soi de tulburare. Unii pacienti prezinta doar cateva membrele fracturate în cursul unei vieți, în timp ce altele pot prezenta sute. Mai multe tipuri de extreme pot cauza deformarea oaselor sau chiar moartea
Medicii clasifica cele opt tipuri de OI bazate pe când fiecare tip a fost descoperit -. Tipul I fiind primul și tastați VIII fiind cel mai recent. Tipuri I-IV constituie marea majoritate a cazurilor OI diagnosticate. Medicii link toate cele patru mutatii dominante in genele responsabile pentru producerea de tip-1 de colagen.
Tipul I osteogeneză imperfectă este cea mai usoara si cea mai comună varietate. În plus față de oase fragile, de tip I este frecvent însoțită de sclarae albastru, pierderea auzului, piele subtire, articulatiile slabite, tonusul muscular scăzut și dinți fragile. I pacienți pot dezvolta, de asemenea, de tip scolioza, o afectiune in care coloanei vertebrale curbură duce la dureri de spate cronice și dificultăți de respirație. Fețe triunghiulare sunt, de asemenea, comune. I pacienți tip de obicei experiența cea mai de fracturi lor, aproximativ 40 pauze, înainte de a intra la pubertate [sursa: Cleveland Clinic Centrul de Informare a Sanatatii Consumatorilor].
La celălalt capăt al spectrului, de tip II osteogeneză imperfectă este cele mai multe forma severa a bolii. Ea apare în 10 la suta dintre pacienti OI și este frecvent letala. Cei mai multi pacienti sunt nascuti morti sau mor la scurt timp după naștere din cauza unor probleme respiratorii. De tip II apare de obicei din cauza mutatie genetica spontan. Nou-nascutii au de obicei o greutate la nastere mici, plamani subdezvoltate, fracturi și deformari osoase.
Pacienții cu tip III osteogeneză imperfectă tind să fie de scurtă durată, în statură, cu dezvoltarea dentară precară și ribcages în formă de butoi. De asemenea, au experiență multe dintre simptomele asociate cu tipul I, inclusiv sclera colorate, articulatiile slabite, dezvoltare slabă a musculaturii, fețe triunghiulare și pierderea auzului. În plus, aceste persoane traiesc cu deformari osoase care cresc progresiv, mai rău odată cu
