Căutați articol Există o explicație a genei fibrozei chistice? Există o explicație a genei fibrozei chistice?
Fibroza chistica este o autozomal recesiva tulburare genetică. Conditie rezultatele de la o mutatie a CFTR (transmembranar fibroza chistica de reglementare conductanta) gena. Gena fibrozei chistice se află pe cromozomul 7 (7q31.2). Mai precis, gena este situat pe brațul lung al regiunii q31.2 a cromozomului 7 [sursa: Proiectul genomului uman].
Membranele celulare au canale de proteine care permit scurgerea de substanțe printr-o celulă. Aceste canale acționează ca gateway pentru zaharuri, peptide, fosfat anorganic și alte substanțe chimice. Gena CFTR oferă organismului cu instrucțiuni pentru modul de a face o anumită proteină. Această proteină este situat pe membranele celulare și acționează ca un canal responsabil pentru transportul de clorură. CFTR este responsabil pentru transportul de clorură de in si din celule situate în plămâni, ficat, pancreas, tractul digestiv, tractul reproductiv și pielea. Fluxul echilibrată a clorurii în și în afara celulelor este esențială pentru producerea de mucus, subțiri curge în organism.
O mutație a genei CFTR rezultatelor în problemele cu crearea canalului clorură. Acest lucru duce la probleme cu reglarea clorură și apă în interiorul și în afara celulelor pe tot corpul. În cineva cu o mutatie genetica CFTR, celule cu disfunctionale canalelor de clorură haina plămâni, pancreas, și alte organe majore, rezultând în mucus excesiv gros și lipicios. Acest mucus gros duce la caile respiratorii blocate, probleme intestinale, probleme de reproducere, și clorură de excesiv în sudoare, toate acestea sunt simptome caracteristice ale fibrozei chistice.
O mutație a rezultatelor genei CFTR în probleme cu crearea clorura de canal. Acest lucru duce la probleme cu reglarea clorură și apă în interiorul și în afara celulelor pe tot corpul. În cineva cu o mutatie genetica CFTR, celule cu disfunctionale canalelor de clorură haina plămâni, pancreas, și alte organe majore, rezultând în mucus excesiv gros și lipicios. Acest mucus gros duce la caile respiratorii blocate, probleme intestinale, probleme de reproducere, și clorură de excesiv în sudoare, toate din care sunt simptome caracteristice ale fibroza chistica.