o gena de lactază lipsă. Fără această genă, nu lactază este produs de celulele intestinale
Albinism -. În albinoși, gena pentru enzima tirozinază lipsește. Această enzimă este necesară pentru producerea de melanina, pigmentul care duce la bronzeaza soare, culoarea parului si culoarea ochilor. Fără a tirozinazei, nu există nici o melanina
Fibroza chistica -. În fibroza chistică, gena care produce proteina numita fibroza chistica regulator conductanței transmembranare este deteriorat. Conform Enciclopedia Britanică: Defectul (sau mutația) găsit în gena pe cromozomul 7 a persoanelor cu fibroza chistica determina producerea unei proteine care îi lipsește aminoacidul fenilalanină. Aceasta proteina defectuoasă denaturează într-un fel circulația sare și apă peste membranele care linia de plamani si intestin, care rezultă în deshidratarea mucusul care in mod normal paltoane aceste suprafețe. Gros mucus, lipicios se acumuleaza in plamani, conectarea bronhiile și de a face respirație dificilă. Acest lucru duce la infectii ale cailor respiratorii cronice, de multe ori cu Staphylococcus aureus sau Pseudomonas aeruginosa. Tuse cronica, pneumonie recurente, și pierderea progresiva a functiei pulmonare sunt principalele manifestări ale bolii pulmonare, care este cea mai frecventa cauza de deces a persoanelor cu fibroza chistica.
Alte boli genetice includ Tay- boala Sachs (deteriorarea gena pentru hexozaminidază enzima A conduce la o acumulare de o substanta chimica din creier care distruge), anemie secera de celule (de codificare necorespunzătoare a genei care produce hemoglobina), hemofilie (lipsa unei gene pentru un sânge Factorul -clotting) și distrofia musculară (cauzată de o gena defect pe cromozomul X). Există ceva de genul 60.000 de gene in genomul uman, și peste 5.000 dintre ei, în cazul în care deteriorat sau lipsește, sunt cunoscute pentru a duce la boli genetice. Este uimitor faptul că deteriorarea doar o enzimă poate duce, în multe cazuri, la probleme in pericol viata sau deformeaza.
Biotehnologie
Deci, ce este biotehnologia și ingineria genetică? Există trei evoluții majore care acționează ca semnarea biotehnologiei, cu mult mai multe surprize vin pe drum: Site-ul
producția de substanțe cum ar fi bacteriene interferon uman, insulina umană și hormon de creștere uman.
