Harlequin ihtioza începe cu o genă responsabilă pentru transportul lipidelor. Aceasta mutates, calire o proteina numita keratina din stratul exterior al pielii. Asta în cazul în mare, pronunțată solzi vin in gena mutant este rezultatul unui model autosomal recesiv genetice -.. Ceea ce înseamnă atât tatăl și mama a trecut pe același genei mutante recesive a copilului
Boala nu doar afectează fața unui copil - este, de asemenea, se extinde la brate, picioare si trunchi, ceea ce face dificilă (și adesea imposibil) pentru nou-nascuti sau deplasa liber. Scalele întărite pe pieptul copilului face dificil pentru el sau ea să respire, și structura neobisnuita a pielii provoaca pierderea de apă și lasă corpul în imposibilitatea de a regla temperatura. Crestele între plăcile ale pielii anula protecția oferită de piele, deoarece plăcile nu " sigiliu " împreună. Aceasta introduce un risc ridicat de infectare, care este adesea cauza de deces pentru cineva cu boala.
Pana destul de recent, rata de infecție sistemică pentru nou-născuți cu ihtioza arlechin a fost atât de mare încât puțini au supraviețuit mai mult de o sau două luni. Progrese in medicina si ingrijirea nou-nascuti au crescut rata de supravietuire. Retinoizi reglementa producerea de celule de piele si cifra de afaceri, si au, de asemenea, flexibilitate crește pielii, ceea ce înseamnă că un nou-născut cu ihtioza arlechin are acum posibilitatea de a clipi, muta membrele sale, și să mănânce.
Dar chiar și cu progreselor medicale , este încă în desfășurare greu. Copiii cu ihtioza arlechin sunt la risc ridicat pentru malnutritie si dezvoltare întârziată din cauza mai multor factori:. Dificultate manca, pierderea de vitamina D si proteine prin piele, și expunerea la soare mai puțin, datorită sensibilității pielii
În timp ce un tratament mai bun opțiuni pot fi disponibile în viitor, perspectivele actuale pe termen lung pentru cei nascuti cu aceasta boala este încă incertă. 
[1] [2]