În caz de porfirie cutanata, pielea pacientului este extrem de fotosensibil. Pielea se dezvolta roșeață, iritație dureroasă și blistere după ce a fost expus la soare pentru o perioadă foarte scurtă de timp. Pielea poate umfla, de asemenea, atunci cand este expusa la lumina soarelui, și poate, de asemenea întuneca anormal [sursa: American Foundation Porphyria]. Ca urmare, pacienții sunt sfătuiți să evite expunerea la soare.
Copiii moștenesc tulburare de la una sau mai multe dintre părinții lor. Există opt enzime diferite care transformă porfirine de hem, și o mutație mostenit pe oricare dintre gene care exprimă aceste proteine poate duce la porfirie.
În ceea ce privește genodermatoses merge, Mal de Maleda este unul dintre tipurile de rare . Acest moștenit tulburare a pielii se gaseste in principal in randul persoanelor de origine mediteraneană, și a fost numit de insula Maleda, situat în apropiere de Croația, în cazul în care primele cazuri au fost documentate. [Sursa: Goldsmith]
Boala este o variantă a keratoza palmara si plantar, un tip mai raspandita de tulburare a pielii caracterizata printr-o ingrosare a pielii de pe palme și tălpi. Această creștere în dimensiune este rezultatul unei lărgiri a dimensiunii celulelor pielii. Acest lucru, la rândul său, duce la o extindere a palmele și tălpi, și, de asemenea, le dă o nuanță gălbuie [sursa: diagnostic gresit].
De Mal de Maleda este un genodermatosis rară, nu e de mirare că e de asemenea, o tulburare autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că două copii ale genei mutante trebuie contribuit, unul din fiecare parinte.
Gena SLURP1, care este responsabil pentru codificarea proteinelor care formeaza legarea între celulele, a fost identificat ca inculpat in spatele Mal de Maleda [sursa: Spitz].
